Un hospital privado, el primero que trata con un nuevo fármaco a niños con acondroplasia

Voxzogo, nombre comercial del tratamiento cuyo principio activo es vosoritida, de la farmacéutica BioMarin, es el primer medicamento para la acondroplasia del que se dispone en España. El fármaco se administra para aumentar el crecimiento lineal en niños con acondroplasia de 2 años o más y supone una nueva esperanza para las familias de los menores. Por ahora y, aunque el fármaco está financiado por Sanidad, sólo se puede recibir en la sanidad privada y pagándolo. En Barcelona, el Hospital HM Nens se ha convertido en el primer centro privado que ha comenzado a administrarlo. A la sanidad pública, no llegará hasta finales de febrero o principios de marzo.

La Fundación ALPE, que trabaja por mejorar la calidad de vida de las personas que padecen acondroplasia, ha apoyado la investigación del nuevo fármaco desde el primer momento. Desde esta entidad, que vivió la llegada del nuevo tratamiento con enorme expectación, su presidenta, Susana Noval, aclara a EL PERIÓDICO DE ESPAÑA que el medicamento también se está administrando en dos centros públicos, de Cantabria y Murcia, pero en la condición de fármaco en situación especial. Porque, para que lo reciban otros menores en la sanidad pública, ya que está financiado por el Ministerio de Sanidad, habrá que esperar un poco más.

En noviembre, la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos del Ministerio de Sanidad acordaba la financiación de Voxzogo. Tras muchos años de investigación, es el primer tratamiento aprobado por la FDA (Food and Drug Administration, por sus siglas en inglés) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) -hace ahora un año- para la acondroplasia, la forma más común de baja estatura. La responsable de la Fundación ALPE detalla que si hay un hospital privado que está administrando este tratamiento -muy caro- es porque la familia del menor, que no es español y en su país no podía recibirlo, lo está costeando.

Un fármaco muy caro

La coordinadora de ALPE explicaba recientemente a este diario que, cuando el tratamiento ya estaba autorizado en Europa, surgió el problema de la financiación en España porque era un medicamento huérfano -para una enfermedad minoritaria- y su coste, muy alto: "260.000 euros al año y eso desde los dos años hasta que se cierran las placas de crecimiento. Salía la caja como a 21.000 euros al mes. Era inviable. Es verdad que había la opción de adquirirlo por medicamento en situación especial -como ha sucedido en Murcia o Cantabria- pero ese coste lo tenía que asumir el hospital o la Consejería de cada comunidad, hasta que el Ministerio lo financiara", detallaba.

EL PERIÓDICO DE ESPAÑA tomaba hace poco el pulso a una de las familias españolas que, en breve, se beneficiarán del fármaco. La de Miguel. "Es una emoción muy grande y una alegría enorme. Se nos saltaban las lágrimas al saberlo. Son más veinte años de investigación y, detrás, está el trabajo de mucha gente. Es un hito histórico. Son muchas las familias que estábamos esperando", resumían sus padres, Maca y José.

Calculaban que, por lo que les habían comentado desde la Fundación Alpe, en un mes o mes y medio su hijo de seis años podía comenzar a recibir un tratamiento que es hospitalario. Todo dependería de la celeridad de los trámites en el centro sanitario. Todavía, actualiza el padre a este diario, el niño no ha comenzado a tratarse porque no está disponible en el hospital público que les corresponde.

En la sanidad privada

En Cataluña, el doctor Josep Maria de Bergua, traumatólogo infantil de HM Nens y uno de los principales investigadores en los diferentes tratamientos farmacológicos para la acondroplasia, ha empezado ya a tratar a niños que han llegado al centro monográfico infantil de HM Hospitales en Barcelona.

El tratamiento de los pacientes consiste en administrarse el fármaco diariamente mediante un pinchazo subcutáneo

El tratamiento de los pacientes, detallan desde el grupo sanitario privado, consiste en administrarse el fármaco diariamente mediante un pinchazo subcutáneo, después de haber superado unas exhaustivas pruebas, cuyo objetivo es para valorar su estado de salud y su capacidad de adherencia a dicho tratamiento.

"Estamos viviendo un momento histórico y a la vez apasionante para quienes llevamos años investigando fármacos para tratar la acondroplasia", dice el doctor De Bergua

"Estamos viviendo un momento histórico y a la vez apasionante para quienes llevamos años investigando fármacos para tratar la acondroplasia. Hasta ahora, no teníamos ningún fármaco para tratar la enfermedad directamente y lo único que podíamos ofrecer a los niños era el tratamiento de las complicaciones asociadas; pero desde enero y después de muchos años de ensayos clínicos, se ha aprobado el uso de vosoritida, que mejorará el crecimiento óseo y favorecerá la prevención de las complicaciones, lo que permitirá aumentar la estatura y mejorar la calidad de vida de los niños y adultos con esta condición", celebra el doctor De Bergua desde Barcelona.

Enfermedad genética

La acondroplasia es una enfermedad genética causada por la mutación de un gen ubicado en el cromosoma 4 que produce una hiperestimulación del receptor FGFR3. De esta manera, queda afectada la formación de hueso, lo que repercute negativamente en el crecimiento óseo de algunas zonas del cuerpo, como las extremidades, que suelen ser muy desproporcionadas respecto al tronco; la cabeza, que presenta un tamaño mayor y el desarrollo de un fenotipo facial característico. Además de la reducida talla, conlleva otras patologías asociadas como apneas durante el sueño, pérdida de audición, deformidades en las extremidades o retraso en el desarrollo motor.

Se estima que, en España, nacen cada año unos 15 niños con esta causa de enanismo

Se estima, detallan desde el centro sanitario catalán que, en España, nacen cada año unos 15 niños con esta causa de enanismo y aunque es cierto que se transmite de padres a hijos (si uno de los progenitores lo padece, el 50% de su descendencia también se verá afectada), en el 80% de los casos, los padres no presentan esta condición, es decir, son nuevas mutaciones espontáneas.

Con el fármaco, los pacientes experimentan un crecimiento aproximadamente de 9 cm superior a aquellos que han sido controlados con placebo

El especialista del Hospital HM Nens explica que el descubrimiento del gen hace veinte años abrió una importante puerta a la investigación para encontrar un tratamiento eficiente para la enfermedad que ha culminado en el desarrollo de Voxzogo por parte de la farmacéutica BioMarín. Los resultados de los ensayos clínicos realizados demuestran que, después de 5 años de administración del medicamento, los pacientes experimentan un crecimiento aproximadamente de 9 cm superior a aquellos que han sido controlados con placebo.

El director médico del Hospital HM Nens, el doctor Javier Massaguer, explica que han establecido un protocolo de administración y seguimiento de los casos, pues son diversas las especialidades implicadas en el abordaje de esta enfermedad. A los pacientes se le hace una detallada evaluación desde pediatría, traumatología, neurocirugía, y otorrinolaringología pediátrica. También resultan fundamentales los profesionales de diagnóstico por la imagen, añade. Además, a cada familia, se le designará un 'gestor de casos' hospitalario, que les acompañará durante todo el proceso y les hará el seguimiento.