Cerca de cien niños españoles ya reciben el tratamiento para la acondroplasia financiado por Sanidad

En torno a 90 niños españoles con acondroplasia ya están recibiendo el nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la acondroplasia que el Ministerio de Sanidad financia desde finales de 2022, según la información que ha facilitado a EL PERIÓDICO DE ESPAÑA Susana Sempere, presidenta de la Asociación Crecer. Un fármaco que supone un antes y un después en la vida de los menores porque permite un crecimiento de 1,5 a 2 centímetros anuales.

La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos acordaba en noviembre de 2022 la financiación de un nuevo fármaco huérfano para el tratamiento de la acondroplasia, de la farmacéutica BioMarin. Un hito para las familias, que lo esperaban con enorme esperanza. Se comercializa con el nombre de Voxzogo y su principio activo es vosoritida.

Está indicado en el tratamiento de pacientes de dos años de edad y hasta la adolescencia cuya epífisis -la parte de los huesos largos que se localiza en cada extremo- no se han cerrado. La acondroplasia afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, incluidos los del cráneo, la columna vertebral, los brazos y las piernas con el resultado de una estatura muy disminuida, entre otros problemas de salud.

El primer tratamiento

El fármaco se aprobó tras siete años de ensayos clínicos. Voxzogo fue el primer tratamiento autorizado por la FDA (Food and Drug Administration, por sus siglas en inglés) y la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) para la acondroplasia, la forma más común de baja estatura. Una rara afección genética del crecimiento óseo caracterizada por una estatura baja desproporcionada, una curvatura de la columna y una cabeza agrandada (macrocefalia). 

Las características pueden conducir a problemas de salud como respiración reducida por períodos cortos de tiempo (apnea), obstrucción de las vías respiratorias superiores, obesidad, pérdida de la audición y problemas dentales.

La eficacia del fármaco, de la farmacéutica BioMarin, explica Susana Sempere, se evalúa pasado un año de la administración

La eficacia del medicamento, de la farmacéutica BioMarin, se evalúa pasado un año de la administración, explica Susana Sempere. En este caso, dependerá de cuándo haya comenzado a administrarse a cada paciente. Sempere calcula que será a principios de 2024 ya se tendrán las primeras conclusiones y "se podrá decir algo". Los resultados de los ensayos clínicos realizados demostraron que, después de 5 años de administración, los pacientes experimentan un crecimiento aproximadamente de 9 centímetros superior a aquellos que habían sido controlados con placebo.

En torno a 90 niños

El fármaco, el primero para la acondroplasia del que se dispone en España, lo están recibiendo en torno a 90 niños de todas las comunidades autónomas. Sempere explica que, como ha habido mucha demanda a nivel internacional, la farmacéutica ha tenido que aplazar la administración a aquellos pacientes que todavía no habían comenzado a recibirlo. La compañía biotecnológica, apunta Sempere, ha tenido que replantearse la producción del fármaco -para disponer de mayor stock- y se espera que, el próximo año, todos los pacientes que faltan -se estima que en total serían 140 los menores españoles candidatos a recibir este tratamiento- ya reciban la medicación.

El medicamento se administra para aumentar el crecimiento lineal en niños con acondroplasia de 2 años o más

El medicamento se administra para aumentar el crecimiento lineal en niños con acondroplasia de 2 años o más. Consiste en administrarse el fármaco diariamente mediante un pinchazo subcutáneo, después de haber superado unas exhaustivas pruebas, cuyo objetivo es para valorar su estado de salud y su capacidad de adherencia a dicho tratamiento.

El retraso del fármaco

Se estima que, en España, nacen cada año unos 15 niños con esta causa de enanismo y aunque es cierto que se transmite de padres a hijos (si uno de los progenitores lo padece, el 50% de su descendencia también se verá afectada), en el 80% de los casos, los padres no presentan esta condición, es decir, son nuevas mutaciones espontáneas.

A España, Voxzogo ya llegó con retraso. Cuando ya estaba autorizado en Europa, surgió el problema de la financiación en nuestro país porque se trataba de un medicamento huérfano -para una enfermedad minoritaria- y su coste, muy alto: 260.000 euros al año, desde que el menor tiene dos años hasta que se cierran las placas de crecimiento. De hecho, Voxzogo ya estaba aprobado en Italia y Alemania y, por un resquicio legal, en Portugal y Francia como acceso precoz (numero limitado de fármacos habilitados)