La Clínica Universidad de Navarra, primer hospital español en usar un tratamiento genético revolucionario para la sordera

La Clínica Universidad de Navarra ha sido el primer hospital español en intervenir a una niña de 14 meses para tratar de curar la hipoacusia severo-profunda (sordera) que padece a causa de una mutación genética. Se trata de un ensayo clínico en fase I/II -denominado 'CHORD'- basado en terapia génica y que, a través de una inyección quirúrgica dentro del oído interno, busca restablecer la normalidad en la audición. Una terapia revolucionaria y muy prometedora.

La terapia génica ha logrado devolver la audición a cinco niños con un defecto en el gen de la Otoferlina (OTOF) reclutados para dos ensayos clínicos en China y Estados Unidos. En enero, la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (SEORL-CCC) celebraba el avance científico. "Los resultados preliminares arrojan grandes esperanzas en la recuperación auditiva de estos pacientes, aunque el número de casos en los que se ha aplicado es todavía muy reducido", apuntaba la sociedad.

Actualemente, esta terapia génica solo está disponible para los pacientes con sordera debida a una mutación en el gen OTOF

Actualmente, esta terapia génica solo está disponible para los pacientes con sordera debida a una mutación en el gen OTOF, "aunque se abre un campo importante para el tratamiento de otras sorderas de origen genético", añadía la SEORL-CCC.

El gen implicado es el OTOF, encargado de codificar una proteína llamada otoferlina, que es esencial para la función auditiva. Sus mutaciones, en la mayor parte de los casos, provocan déficits de audición severos o profundos, detallan desde el centro sanitario.

Procedimiento quirúrgico

El doctor Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica, explica que "el procedimiento quirúrgico sigue unos pasos basados en los utilizados durante la colocación de un implante coclear". No obstante, precisa, los resultados no son inmediatos.

El proceso es paulatino y, hasta la semana 24, es decir, casi seis meses después de la intervención, no se obtienen respuestas auditivas consistentes

Doctor Manrique

"El proceso es paulatino y, hasta la semana 24, es decir, casi seis meses después de la intervención, no se obtienen respuestas auditivas consistentes que permitan asegurar que el paciente es capaz de escuchar una conversación", explica el especialista.

Una niña de 14 meses

La primera paciente intervenida en España ha sido una niña de 14 meses que nació sin que sus progenitores supieran que eran portadores de esta mutación genética. En el ensayo 'CHORD', promovido por Regeneron Pharmaceuticals, participan también el Hospital Addenbrooke de Cambridge en Reino Unido y el Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid.

Este mismo mes de mayo, el hospital Addenbrooke, ha logrado curar la sordera de Opal Sandy, una niña británica de poco más de un año, con un nuevo tratamiento génico que podría marcar una nueva era en este ámbito. Es la primera vez que los médicos han completado con éxito este método, que consiste en inyectar una solución para corregir la mutación genética que impide la comunicación entre los nervios del oído y el cerebro.

Ensayos similares

Como se ha dicho, otros centros de Estados Unidos y China están llevando a cabo ensayos similares, sobre los que ya se han publicado resultados positivos. Sin embargo, el doctor Manrique se muestra prudente y recuerda que se trata de "un ensayo clínico por lo que, en ningún caso, debe interpretarse como un tratamiento de eficacia y seguridad demostrada en fase de comercialización".

Los investigadores esperaban a inicios de año que se pudiera tratar el primer paciente en el primer semestre de 2024. La pequeña intervenida en la Clínica Universidad de Navarra ha sido esa primera paciente. La pérdida auditiva secundaria a la mutación del gen OTOF es la tercera causa genética más frecuente de sordera prelocutiva en la población española. Se manifiesta al nacimiento o en edades muy tempranas de la vida, antes de la adquisición del lenguaje.

En estas personas y en todas en las que el nervio auditivo funciona correctamente, los implantes cocleares tienen un resultado auditivo muy bueno. Ahora, la terapia génica abre una nueva ventana para la curación futura de los pacientes con déficits genéticos, explican los especialistas.

Un procedimiento curativo

Las personas con hipoacusia portadoras de esta mutación genética solo cuentan con una alternativa terapéutica para poder escuchar: la colocación de un implante coclear. Estos dispositivos electrónicos sustituyen al oído externo, medio e interno recogiendo sonidos y transformándolos en estímulos eléctricos que se transmiten al nervio auditivo.

"Con los implantes cocleares hemos podido ofrecer a los pacientes un procedimiento paliativo. Sin embargo, con esta nueva terapia estamos hablando de algo radicalmente distinto que abre las puertas a un posible procedimiento curativo", asegura el especialista.

El especialista de la Clínica Universidad de Navarra e impulsor del ensayo ha recalcado que "este tratamiento está indicado para aquellos pacientes que sufren hipoacusia causada por la mutación de este gen, y no por cualquier otra razón. Si se demuestra su eficacia, se amplía el horizonte a otras posibles curaciones de sorderas por motivos genéticos con un impacto en el avance médico similar al que tuvo la aparición de los implantes cocleares".